Наследна оротска ацидурија

Наследна оротска ацидурија е исклучително ретко (идентификувани се помалку од 20 случаи ширум светот) автосомно рецесивно нарушување, кое се карактеризира со ретардација на раст, анемија и прекумерна уринарна екскреција на оротска киселина. Се случува заради тежок...

ПОЕМС синдром

ПОЕМС синдром е паранеопластичен синдром кој се карактеризира со полирадикулоневропатија (П), органомегалија (О), ендокринопатија (Е), клонално нарушување на плазма клетките (М), и кожни промени (С). Други карактеристики вклучуваат папиледем, екстраваскуларно...