Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта се карактеризира со инфантилна симетрична дистална мускулна слабост и атрофија на долните екстремитети, билатерална антериорна поларна катаракта и Денди-Вокер малформација. Опишан е кај 2 браќа....

Синдром на генерализирано лупење на кожата

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на генерализирано лупење на кожата (ПСС) е форма на ПСС што се презентира со генерализирана дистрибуција. Се состои од 2 подтипови: невоспалителен (ПСС тип А) и воспалителен (ПСС тип Б). Тип А се карактеризира со генерализирано бело луштење со површно лупење...