by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта се карактеризира со инфантилна симетрична дистална мускулна слабост и атрофија на долните екстремитети, билатерална антериорна поларна катаракта и Денди-Вокер малформација. Опишан е кај 2 браќа....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Стивенсон тип се карактеризира со интелектуален дефицит, хипотонија, отсутни длабоки рефлекси на тетива, заострени прсти и прекумерни лакови на отисоци, гену валгум, карактеристично лице и мали заби. Опишан е кај 4 мажи од 2...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Патерсон-Стивенсон-Фонтен синдром е многу ретка варијанта на акрофацијална дизостоза, што се карактеризира со мандибулофацијална дизостоза и аномалии на...
