Ендомиокардијална фиброеластоза

Ендомиокардијална фиброеластоза е причина на необјаснета детска срцева инсуфиенција. Резултира од дифузно задебелување на ендокардиумот што кај повеќето случаи води до дилатативна миокардиопатија, а кај ретки случаи до рестриктивна миокардиопатија. Може да се појави...

Церебротендинозна ксантоматоза

Церебротендинозна ксантоматоза (ЦТХ) е аномалија на синтезата на жолчните киселини, што се карактеризира со неонатална холестаза, катаракта со почеток во детство, ксантома на тетиви со почеток во адолесценција до млада зрелост и ксантома на мозок со невролошка...

Хипофосфатазија со почеток во детство

Хипофосфатазија со почеток во детство е ретка блага форма на хипофосфатазија, која се карактеризира со почеток после 6 месеци од животот и широко променливи клинички карактеристики од ниска минерална густина на коските за возраста, сѐ до необјаснети скршеници,...

Поренцефалија

Поренцефалија се карактеризира со ограничена интрацеребрална шуплина со променлива големина, што може да се граничи со абнормална полимикрогирична сива материја. Кај екстремни случаи, оваа шуплина може да резултира со комуникација меѓу пијалната површина и...