Постериорна корнеална дистрофија

Постериорна корнеална дистрофија се однесува на група на ретки генетски одредени корнеални дистрофии (ЦД), а се карактеризира со лезии кои влијаат на корнеалниот ендотелиум и Десемеј мембраната со променливи ефекти на видот во зависност од типот на...

3-хидроксиизобутирична ацидурија

3-хидроксиизобутирична ацидурија се карактеризира со кетоацидотични епизоди, церебрални аномалии и фацијален дисморфизам. Ова е органска ацидурија која го вклучува валинскиот метаболизам. Досега во литературата опишани се 13 случаи. Се смета дека преносот е автосомен...