Ненс-Хоран синдром

Ненс-Хоран синдром (НХС) се карактеризира со поврзувањето на конгенитална катаракта со микрокорнеја, дентални аномалии и фацијален дисморфизам кај машките...

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц

Автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц (ЛГМД1Ц) е подтип на автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас, која се карактеризира со почеток од детство до зрелост на прогресивна блага до...