by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хиперфенилаланинемија (ХПА) заради недостаток на тетрахидробиоптерин (БХ4), исто позната како малигна ХПА, е нарушување на амино киселините со неонатален почеток. Клинички се карактеризира со класични манифестации на фенилкетонурија (ПКА) а подоцна клинички се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епштајн малформација е ректа конгенитална срцева аномалија која се карактеризира со ротациско поместување на септалните и инфериорните листови на трикуспидниот залисток така што се прицврстени во десниот вентрикул, а не како што се очекува да бидат на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Оливер синдромот е многу редок синдром кој се карактеризира со интелектуален дефицит, постаксијална полидактилија и епилепсија.
