Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит е пореметување на коските поврзано со колаген тип 2, кој се карактеризира со ран, генерализиран остеоартрит (со почеток во рана детска возраст) и благи диспластични промени на...

Миелоидна/лимфоидна неоплазма поврзана со прераспределба на PDGFRA

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Миелоидна/лимфоидна неоплазма поврзана со прераспределба на PDGFRA е ретка, малигна, неопластична болест која се карактеризира со клонална пролиферација на миелоидот и/или лимфоидни прекурзори кои содржат реорганизација во PDGFRA генот, во крвта, коскената срцевина и...

Синдром на микроцефалија – епилептични напади – интелектуален дефицит – срцева болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на микроцефалија – епилептични напади – интелектуален дефицит – срцева болест се карактеризира со интелектуален дефицит, срцева аномалија, микропенис, хипотироидизам, епилептични напади и аномалии на скелетниот систем. Овој синдром опишан е...