by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепифизеална дисплазија, Кимберли тип (СЕДК) се карактеризира со низок раст и прерана дегенеративна артропатија
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија се карактеризира со скратување или отсуство на фибулата (мала писка) како и комплексна брахидактилија т.е. скратени прсти. До сега, во литературата опишани се помалку од 30 случаи. Овој синдром се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип се карактеризира со благ дефицит во интелектуалниот развој, асоциран со низок раст, хипергонадотропен хипогонадизам, мала глава, благ лицев дизморфизам ( длабоко поставени очи, истакнат супраорбитален гребен,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46 (SPG46) е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија кој се карактеризира со почеток во доенечкиот период или рано детство, со типични знаци за спастична параплегија (спастичен од и слабост на долни...