Синдром на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија

Синдромот на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија се карактеризира со скратување или отсуство на фибулата (мала писка) како и комплексна брахидактилија т.е. скратени прсти. До сега, во литературата опишани се помалку од 30 случаи. Овој синдром се...

Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип.

Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип се карактеризира со благ дефицит во интелектуалниот развој, асоциран со низок раст, хипергонадотропен хипогонадизам, мала глава, благ лицев дизморфизам ( длабоко поставени очи, истакнат супраорбитален гребен,...

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 46 (SPG46) е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија кој се карактеризира со почеток во доенечкиот период или рано детство, со типични знаци за спастична параплегија (спастичен од и слабост на долни...