by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Миосклероза е ретка, генетска, недистрофична миопатија, која се карактеризира со рани, дифузни, прогресивни контракктури на мускулите и зглобовите што резултираат со тешко ограничување на движењето на аксијалните, проксималните и дисталните зглобови, потешкотии во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на застој во раст-хидроцефалија-хипоплазија на белите дробови, наречен и Гејм-Фридман-Парадис синдром, е ретко развојно нарушување, досега опишано кај 4 браќа и сестри, а се карактеризира со одложен фетален раст, хидроцефалија со патент аквадукт на Силвиус,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Д-глицеринска ацидурија е метаболичко нарушување кое се карактеризира со екскреција на Д-глицеринска киселина. Опишана е кај неколку пациенти. Клиничките наоди вклучуваат прогресивно невролошко оштетување, хипотонија, напади, неуспех во напредување и метаболичка...
