Хемолитичка анемијапоради зголемена продукција на еритроцит аденозин деаминаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хемолитичка анемијапоради зголемена продукција на еритроцит аденозин деаминаза е ретка, генетска хематолошка болест, која се карактеризира со блага, хронична хемолитичка анемија (поради зголемена активност на аденозин деаминаза во црвените крвни клетки, која доведува...

Сахаропинурија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Сахаропинурија е пореметување на метаболизмотт на лизин (алфа аминокиселина која учествува во биосинтеза на протеини) поврзан со хиперлизинемија(зголемено количество на лизин во крв) и лизинурија (зголемено количество на лизин во...

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип е ретка, генетска примарна коскена дисплазија (малформација) која ја карактеризираат три различни фенотипа а тоа се: 1) пациенти со просечна висина со болно осетливи, остеоартритични промени на зглобовите но без...