Проприонска ацидемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Проприонска ацидемија (ПА) е органска ацидурија предизвикана од дефицит на активноста на пропионил Коензим А карбоксилаза и се карактеризира со животозагрозувачки епизоди на метаболна декомпензација, невролошка дисфункција и тоа може да се комплицира со...

Нефронофтиза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Нефронофтиза е хронична тубулоинтерстицијална нефропатија која прогредира до завршен стадиум на бубрежна инсуфициенција

Рефлексна епилепсија со топла вода

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Рефлексна епилепсија со топла вода е ретка невролошка болест, која се карактеризира со генерализиран почеток или фокални напади по нурнување или поливање на главата со топла вода. Во ретки случаи опишани се примарни генерализирани тонични-клонични...