Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут-

Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут- е вродена грешка во метаболизмот која се карактеризира со повратна кома поради кетоацидоза, транзитни повраќања, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, и не одговара на аплицирање на витамин...

Наследна елиптоцитоза

Наследна елиптоцитоза (НЕ) е ретко клинички и генетски хетерогено пореметување на мембраната на црвените крвни клетки и се карактеризира со ниско до средно трансуфзионо зависна хемолитичка анемија но кај повеќето од пациентите е...

Нефронофтиза

Нефронофтиза е хронична тубулоинтерстицијална нефропатија која прогредира до завршен стадиум на бубрежна инсуфициенција

Кинг-Денборов синдром

Кинг-Денборов синдром е ретка генетска не-дистрофична миопатија која се карактеризира со тријас на вродена миопатија, дизморфични особини и склоност кој малигна...

Ретка хирурушки корегирана форма на примарен алдостеронизам.

Хируршки корегирана форма на примарен алдостеронизам (исто така познат и како примарен хипералдостеронизам) се карактеризира со еднострано зголемено лачење на алдостерон и супресија на ренин, поврзано со различен степен на покачен крвен притисок и намален број на...

Малиген стромален тумор на јајникот

Малиген стромален тумор на јајникот е редок карцином на јајникот, кој потекнува од гранулоза, тека, сертолиеви и лајдигови клетки или стромални фибробласти, кои се јавуваат во било која возраст и се презентираат со присуство на туморозна маса во абдоменот или...