by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Проприонска ацидемија (ПА) е органска ацидурија предизвикана од дефицит на активноста на пропионил Коензим А карбоксилаза и се карактеризира со животозагрозувачки епизоди на метаболна декомпензација, невролошка дисфункција и тоа може да се комплицира со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1 (CMT4B1) е подтип на болеста Шарко -Мари -Тут тип 4, која се карактеризира со почеток во рана детска возраст, со демиелинизирачка сензомоторна невропатија, со различни степени на сложен миелин виден при биопсија на периферни нерви,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут- е вродена грешка во метаболизмот која се карактеризира со повратна кома поради кетоацидоза, транзитни повраќања, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, и не одговара на аплицирање на витамин...
