Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на Шарко -Мари -Тут тип 4Б1 (CMT4B1) е подтип на болеста Шарко -Мари -Тут тип 4, која се карактеризира со почеток во рана детска возраст, со демиелинизирачка сензомоторна невропатија, со различни степени на сложен миелин виден при биопсија на периферни нерви,...

Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут-

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Метилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12 тип мут- е вродена грешка во метаболизмот која се карактеризира со повратна кома поради кетоацидоза, транзитни повраќања, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, и не одговара на аплицирање на витамин...

Наследна елиптоцитоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследна елиптоцитоза (НЕ) е ретко клинички и генетски хетерогено пореметување на мембраната на црвените крвни клетки и се карактеризира со ниско до средно трансуфзионо зависна хемолитичка анемија но кај повеќето од пациентите е...

Кинг-Денборов синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кинг-Денборов синдром е ретка генетска не-дистрофична миопатија која се карактеризира со тријас на вродена миопатија, дизморфични особини и склоност кој малигна...

Ретка хирурушки корегирана форма на примарен алдостеронизам.

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хируршки корегирана форма на примарен алдостеронизам (исто така познат и како примарен хипералдостеронизам) се карактеризира со еднострано зголемено лачење на алдостерон и супресија на ренин, поврзано со различен степен на покачен крвен притисок и намален број на...