by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Холелитијаза поврзана со низок фосфолипид е ретка генетска хепатичка болест која се карактеризира со холестеролни жолчни камења и интрахепатички камења кои се развиваат пред 40 годишна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изолирана аниридија е конгенитална двострана окуларна малформација која се карактеризира со целосно или делумно отсуство на ирисот.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епидермолизис булоза на спој (ЈЕБ) е форма на наследена епидермолизис булоза која се карактеризира со зафаќање на кожата и мукозните мембрани, а се дефинира со формирањето на плускавични лезии меѓу епидермисот и дермисот на ниво на ламина луцида на кутаната базална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна хипертриптофанемија се карактеризира со интелектуален дефицит поврзан со проблеми во однесување: периодични промени во расположение, преувеличени афективни одговори и абнормално сексуално однесување. Досега се пријавени 12 случаи. Конгениталните абнормалности...
