by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Немалинска (во вид на конци) миопатија со почеток во детска возраст, е тип на немалинска миопатија која се карактеризира со дистална мускулна слабост, и понекогаш успореност на мускулната...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитална (вродена) микрогастрија е ретка малформација во која е прекинат ембриолошкиот развој на желудникот, кој доведува до абнормално мал завршеток на хранопроводот кај новородени и се карактеризира со екстремна интолеранција на храна и малнутриција заедно со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 10 (СЦА) е подтип автосомно доминантно церебеларна атаксија тип 1 (АДЦА). Се карактеризира со спорадични церебеларен синдром и епилепсија, понекогаш лесни пирамидални знаци, периферна невропатија и невропсихолошко...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Очната цистиноза , е форма на цистиноза, метаболна болест која се карактеризира со акумулација на цитин кристали во корнеата и коњуктивата одговорни за солзење и фотофобија и не се поврзуваат со други дополнителни...
