Агенезија на трахеата

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Трахеална агенезија (ТА) е ретка вродена малформација каде трахеата може да биде комплетно отсустна(агенезија), или делумно но недоразвиена (атрезија). Во двата случаи, недостасува проксимало-дисталната комуникација меѓу ларинксот и алвеолите од белите...

Дистонија 16

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дистонија 16 (DYT6) е многу ретко новооткриено пореметување на движењето кое се карактеризира со рана почетна прогресивна дистонија на екстремитети, ларингеална и оромандибуларна дистонија и...

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и појас тип 2Н

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија тип 2Н (LGMD2N) е облик на мускулна дистрофија на екстремитетите и во предел на појасот, која се карактеризира со проксимална слабост (манифестирајќи со успореност во трачањето), се јавува во рано детство, заедно со хипертрофија...