by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на сврзно ткиво поради дефицит на лизил хидроксилаза -3 е ретка, генетска болест, предизвикана од недостаток на активност на лизил хидроксилаза 3 (LH3) која се карактеризира со зафаќање повеќе ткива и органи вклучувајќи ги и абнормалности на скелет(прогресивна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипотрихоза-интелектуална попреченост, Лопесов тип, се карактеризира со хипотрихоза, синдактилија, интелектуален дефицит и ран пад на заби. Опишан е кај двајца пациенти. Начинот на пренесување е Автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 2 (ПЦХ2) е најчест подтип на понтоцеребеларна хипоплазија која се карактеризира со неонатален почеток и недостаток на волев моторен развој и доцна прогресивна микроцефалија, генерализиран клонус, развој на хореа и спастицитет....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хороидална атрофија – алопеција е многу редок синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира хороидална атрофија (понекогаш регионална), заедно со други ектодермални дисплазии вклучувајќи и ретка коса, отсутни или намален број на трепки и веѓи, и можен...
