by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хороидална атрофија – алопеција е многу редок синдром на ектодермална дисплазија кој се карактеризира хороидална атрофија (понекогаш регионална), заедно со други ектодермални дисплазии вклучувајќи и ретка коса, отсутни или намален број на трепки и веѓи, и можен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хронична икавица е ретко пореметување кое се карактеризира со неволни грчевити контракции на мускулите за вдишување синхронзирано со затварањето на ларинксот кои траат повеќе од 48...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Банајан-Рајли-Рувалкаба синдром (БРРС) е ретко вродено нарушување кое се карактеризира со хамартоматозни цревни полипи, липоми, макроцефалија и генитална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синформ на каудална опашка – глувост се карактеризира со каудална опашка, кратки прсти, глувост, крипторхизам, интелектуален дефицит, низок раст и дизморфизам. Опишан е кај монозиготни...
