Синдром на леукоенцефалопатија – метафизеална хондродисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Поврзаноста на леукоенцефалопатија и метафизеална хондродисплазија е пријавена кај четворица мажи од три генерации во фамилија. Почетокот се манифестира со спастична параплегија на 2 годишна возраст, следена со тремор, атаксија, оптичка атрофија и спастична...

Ектопија на тироидна жлезда

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ектопија на тироидна жлезда е форма на тироидна дисгенезија (абнормален развој) која се карактеризира со ектопична локација на тироидната жлезда која резултира со примарен конгенитален хипотироидизам (недоволно активна тироидна жлезда), постојан тироиден дефицит кој е...