Ротмунд-Томсон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ротмунд-Томсон синдром (РТС) е генодерматоза што се презентира со карактеристичен фацијален осип (поикилодерма) поврзан со низок раст заради пред и постнатален застој во раст, ретки влакна на скалпот, ретки или отсутни трепки и/или веѓи, јувенилна катаркта, скелетни...

Наследна северно американска индијанска цироза во детство

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследна северно американска индијанска цироза во детство е тешка автосомна рецесивна интрахепатичка холестаза која е опишана само кај абориџиналните деца од северо-западен Квебек. Првично манифестирајќи се како минлива неонатална жолтица, болеста се развива во...