Акутен респираторен дистрес синдром кај доенчиња

Акутен респираторен дистрес синдром кај доенчиња е нарушување на белите дробови што ги погодува предвремено родените бебиња, предизвикано од сурфактантно производство и структурална незрелост на белоте дробови. Симптомите обично се појавуваат кратко по раѓањето и...

Спорадична Кројцфелт-Јакоб болест

Спорадична Кројцфелт-Јакоб болест (сЦЈД) е субакутна фатална невродегенеративна болест што припаѓа на групата на прионски болести. Се карактеризира со клиничка тријада на деменција, миоклонус и ЕЕГ аномалии, заедно со невропатолошки доказ на невронален губиток,...

Дистрофична епидермолисис булоса пруригиноса

Дистрофична епидермолисис булоса пруригиноса е редок подтип на дистрофична епидермолизис булоса (ДЕБ) што се карактеризира со генерализирани или локализирани кожни лезии поврзани со тежок, неизлечлив...

Ахондрогенеза

Ахондрогенеза опишува ретка група на смртоносни скелетни дисплазии, што се карактеризира со недостаток на ендохондрална осификација што води до џуџест раст со екстремна микромелија, мал граден кош, изразен абдомен, анасарка и полихидрамниони. Постојат 3 типови на...