by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Двострана ренална (бубрежна) дисплазија е форма на ренална дисплазија (РД), малформација на бубрежниот тракт во кој развојот на двата бубрези е абнормален и нецелосен. Двостраната РД може да биде сегментална и од различна тежина, со ренална аплазија која одговара на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Отопалатодигитален синдром тип 1 (ОПД1) е најблагата форма од спектарот на нарушувања на отопалатодигитален синдром, а се карактеризира со генерализирана скелетна дисплазија, блага интелектуална попреченост, кондуктивна загуба на слух и типични фацијални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас тип 2А (ЛГМД2А) е подвид на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на рамено-карличен појас, што се карактеризира со променлива возраст на почеток на прогресивна, типично симетрична и селективна слабост...