Лизенцефалија поради мутација во TUBA1A

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Лизенцефалија (ЛИС) поради мутација во TUBA1A1 генот е конгенитална аномалија на кортикалниот развој која се случува поради абнормална неврална миграција која ги вклучува неокортикалната и хипокампалната ламинација, корпус калозум, малиот мозок и мозочното стебло....

3-метилкротонил-КоА карбоксилаза дефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостиг на 3-метилцротонил-КоА карбоксилаза (3-MCCD) е вродено заболување на леуцин метаболизмот кое се карактеризира со високо променлива клиничка слика која варира помеѓу метаболни кризи во детството до асимптоматични возрасни...