Синдром на извиткани влакна-заостанување во созревањето-невролошки абнормалности

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на извиткани влакна-задоцнетост во созревањето-невролошки абнормалности се карактеризира со заостанување во растот и созревањето, мали до умерени невролошки абнормалности и извиткани влакна. Опишан е кај брат и сестра родени во истокрвна фамилија од Порто...

Невродегенерација поврзана со пантотенат киназа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Невродегенерација поврзана со пантотенат киназа (НППК) е најчеста форма на невродегенерација со акумулација на железо во мозокот (НАЖМ, види термин), ретко невродегенеративно заболување кое се карактеризира со прогресивна екстрапирамидална дисфункција (дистонија,...