Синдром на макроцефалија – застој во развој

Синдром на макроцефалија – застој во развој е редок синдром на интелектуална попреченост кој се карактеризира со макроцефалија, благи дизмофични лицеви карактеристики (испакнато чело, долго лице, очни капаци со излед на качулка и мали надолу насочени палпебрални...

Х-врзана доминантна хондродисплазија, Шасаиг-Лакомбе тип

Х-врзана доминантна хондродисплазија, Шасаиг-Лакомбе тип е ретко генетско заболување на коските кое се карактеризира со хондродисплазија, интраутерин застој на раст, хидроцефалија и лицев дисморфизам кај заболените машки...

CINCA синдром

Хроничен инфатилен невролошки, кожен и зглобен (CINCA) синдром се карактеризира со исип на кожа, заболување на зглобовите, хроничен менигитис со гранулоцити и во некои случаи сензориневрално губење на слухот и очни...