FRAXE интелектуална попреченост

FRAXE е облик на несиндромска Х-врзана ментална попреченост (NS-XLMR) која се карактеризира со блага интелектуална попреченост. FRAXE е најчеста форма на несиндромска Х-врзана ментална...

Шеје синдром

Шеје синдром е најблаг облик на мукополисахаридоза тип 1 (МПС1, види термин) која е ретка лизозомална болест на акумулирање и се карактеризира со скелетни деформитети и успорување на моторниот...

Хојерал-Хреидарсон синдром

Хојерал-Хреидарсон синдром (ХХС) е многу ретко Х-врзано рецесивно заболување кое се смета дека е сериозна вариjанта на конгениталната дискератоза (види термин) и се карактеризира со успорување на интраутериниот раст, микроцефалија, хипоплазија на малиот мозок,...

Менингококен менингит

Менингококениот менингит е акутна бактериска болест која е предизвикана од Neisseria Meningitides која обично се презентира со осип (петехијални или прурични осипи кои не исчезнуваат при притискање на осипот), прогресивно настанување на менингеални знаци (треска,...

Синдром на триходермодисплазија – забни промени

Синдром на триходермодисплазија – забни промени е ретка, генетска ектодермална дисплазија која се карактеризира со ретки, тенки и кревки влакна на скалпот, како и со ретки веѓи, трепки, влакна по телото и карличниот регион, забавено излегување на првите заби и...