Хемимелија

Хемимелија е малформација на екстремитетите која се карактеризира со отсуство или големо скратување на долниот дел на еден или повеќе екстремитети. Состојбата е назначена според тоа која коска на дисталната рака или нога е отсутна или оштетена и вклучува фибуларна,...

Рефракторна анемија

Рефракторни цитопении со еднолозна дисплазија (РЦУД) е чест подтип со низок ризик на миелодиспластичен синдром (МДС) кој се карактеризира со рефракторни цитопении поврзани со дисплазија ограничена на една клеточна...

Недостаток на пируват дехидрогеназа Е2

Недостаток на пируват дехидрогеназа Е2 е многу ретка форма на недостаток на пируват дехидрогеназа (ПДХД) која се карактеризира со повремена лактатна ацидоза и невролошка дисфункција, кои главно се појавуваат во текот на...

Рефракторна анемија со вишок на експлозии

Рефракторна анемија со вишок на експлозии (РАЕБ) е чест тежок подтип на миелодиспластичен синдром (МДС), која се карактеризира со цитопении со еднолозна или повеќелозна дисплазија и 5% до 19% експлозии во коскената срж или...