Акромикрична дисплазија

Акромикрична дисплазија е ретка дисплазија која се карактеризира со низок раст, кратки дланки и стапала, благ дисморфизам на лицето, и карактеристични абнормалности на дланките кои се гледаат на...

Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија

Синдром на развојни малформации-глувост-дистонија се карактеризира со придружување на малформации на средна линија, сензорно губење на слухот и одложен почеток на синдром на генерализирана...

Малформација на капиларите на ретината

Ретиналниот каверонозен хемангиом е редок, бениген, обично едностран васкуларен хамартом на ретината која во поголемиот дел од случаите е асимптоматски, но кај некои од пациентите може да даде замаглување на видот или испади во видното поле, а за нив е карактеристично...