Опиц Г/БББ синдром

Опиц Г/БББ синдром (ОС) е нарушување на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со малформации на средна линија вклучувајќи хипертелоризам, ларинго-трахео-езофагеални дефекти и хипоспадија. Постојат 2 клинички нераспознатливи генетски подтипови на...

Конгенитален недостаток на лактаза

Конгенитален недостаток на лактаза е ретко тешко гастроинтестинално нарушување кај новороденчиња, првично пријавено во Финска. Клинички се карактеризира со водлеста дијареја после хранење со мајчино млеко или формула што содржи...

Хоанална атрезија

Хоанална атрезија (ЦА) е конгенитална аномалија на постериорниот назален пат, која се карактеризира со опструкција на еден (унилатерална) или двата (билатерална) хоанален отвор/и, со клинички манифестации кои се движат од акутен респираторен дистрес до хронична...