Акаталасемија

Акаталасемија е вродено конгенитално нарушување кое се случува поради недостаток на еритроцитна каталаза, ензим одговорен за разградување на хидроген...

Танатофорична дисплазија тип 2

Танатофорична дисплазија тип 2 (ТД2) е форма на ТД, која се карактеризира со микромелија, прави долги коски, макроцефалија, брахидактилија, скратени ребра и череп во форма на детелина...