Глутарична ацидемија тип 3

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на глутарил-ЦоА оксидаза е пероксимално нарушување кое води до глутарична ацидурија. Преваленцата не е позната. Не постои карактеристичен фенотип кој е поврзан со ова заболување, а пријавен е и еден асимптоматски случај. Се смета дека пренесувањето е...

Конгенитална белодробна венска аномалија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална белодробна венска аномалија е срцева малформација каде некои од пулмоналните вени се цедат во десната преткомора или во системските вени, со или без присуство на пулмонална венска опструкција. Тоа води до различни симптоми како умор, диспнеја при напор,...