Стекнат Фон Вилебранд синдром

Стекнат Фон Вилебрандов синдром (СФВС) е нарушување на крварењето обележано со истите биолошки аномалии како кај наследен Фон Вилебранд синдром, но се јавува поврзана со друга основна патологија, генерално кај постари пациенти без лична или семејна историја на...

Шимке имуно – коскена дисплазија

Шимке имуно-коскена дисплазија (СИОД) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со спондилоепифизеална дисплазија и непропорционален низок раст, фацијален дисморфизам, Т-клеточна имунодефициенција и гломерулонефритис со нефротски...

Синдром на микроделеција 15q24

Синдром на микроделеција 15q24 е ретка хромозомна аномалија која цитогенетички се карактеризира со 1.7-6.1 Mb делеција на хромозом 15q24 и клинички со пред и постнатална ретардација на раст, интелектуален инвалидитет изразени фацијални карактеристики и генитални,...

Дентин дисплазија

Дентин дисплазија (ДД) е ретко нарушување што припаѓа во групата на наследни оштетувања на дентин и се карактеризира со абнормална структура на дентин и развој на корен што резултира со абнормален развој на забите. Опфаќа 2 подтипа: ДД тип I и ДД тип...