by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Скелетна дисплазија на кратките екстремитети со тешка комбинирана имунодефициенција е исклучително ретка форма на СЦИД, која се карактеризира со класични знаци на Т-Б-СЦИД (тешки и повторливи инфекции, дијареја, неуспех во напредок, отсуство на Т и Б лимфоцитите),...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на минлива неонатална повеќекратна ацил-ЦоА дехидрогеназа е многу ретка состојба кадешто недостаток на мајчински рибофлавин предизвикува манифестации кај новороденчето слични како кај оние во недостаток на повеќекратна ацил-ЦоА дехидрогеназа, како што се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мешана криоглобулинемија тип III, релативно редок клиничко-серолошки подрип на мешана криоглобулинемија (МЦ), е имунолошки комплексно нарушување кое се карактеризира со пурпура, слабост и артралгија и имунолошки дефинирано со криоглобулини што содржат и поликлонални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Оромандибуларна дистонија (ОМД) е форма на фокална дистонија што ги погодува долниот дел на лицето и вилицата. Се карактеризира со непрекинати или повторливи неволни движења на влицата и јазикот и гримаси на лицето предизвикани од ненамерни спазми на мастикаторните,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Коган синдром (ЦС) е ретко автоимуно нарушување од непознато потекло, кое се карактеризира со воспалителна очна болест (воглавно интерстицијален кератитис) и вестибуло-аудитивни манифестации (воглавно акутен почеток на губење на слух, тинитус и вртоглавици), со...
