by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шимке имуно-коскена дисплазија (СИОД) е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со спондилоепифизеална дисплазија и непропорционален низок раст, фацијален дисморфизам, Т-клеточна имунодефициенција и гломерулонефритис со нефротски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 15q24 е ретка хромозомна аномалија која цитогенетички се карактеризира со 1.7-6.1 Mb делеција на хромозом 15q24 и клинички со пред и постнатална ретардација на раст, интелектуален инвалидитет изразени фацијални карактеристики и генитални,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна јувенилна хиперурикемична нефропатија тип 2 е ретка автосомно доминантна наследна болест на детство, која се карактеризира со хипопролиферативна анемија, хиперурикемија и бавно прогресирачко затајување на бубрег заради дисрегулација на ренин-ангиотенсин...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дентин дисплазија (ДД) е ретко нарушување што припаѓа во групата на наследни оштетувања на дентин и се карактеризира со абнормална структура на дентин и развој на корен што резултира со абнормален развој на забите. Опфаќа 2 подтипа: ДД тип I и ДД тип...
