Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на ГЛУТ 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фанкони-Бикел гликогеноза (ФБГ) е ретка болест на натрупување на гликогенот која се карактеризира со хепаторенална акумулација на гликогенот, тешка ренална тубуларна дисфункција и нарушен метаболизам на глукоза и...

Синдром на хипопластично десно срце

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на хипопластично десно срце (ХРХС) е ретка, цијанотична вродена срцева малформација предизвикана од недоволен развој на структурата на десната страна на срцето (трикуспидна валва, РВ, пулмонална валва, и пулмонална артерија), ввообичаено поврзан со атријален...