by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хокинсинурија е вродена грешка на метаболизмот на тирозин која се карактеризира со застој во раст и развој, постојана метаболичка ацидоза, фина и ретка коса, ескреција на невообичаена циклична амино киселина, хокинсин ((2-l-cystein-S-yl,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Аксенфелд-Ригер синдром (АРС) е генерички термин кој се користи да означи генетски нарушувања кои се преклопуваат, во кои главната физичка состојба е дисгенеза на предниот сегмент на окото. Пациентите со АРС може да имаат појава на различни вродени...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Источен коњски енцефалитис (ЕЕЕ) е акутна арбовирална инфекција предизвикана од алфавирус на Тогавиридае семејството што се пренесува преку инфициран комарец. Се карактеризира со почеток на симптоми налик на грип, вклучувајќи треска, студ, слабост, главоболка,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на разновидна мозаична анеуплоидија (МВА) е хромозомска аномалија која се карактеризира со повеќекратни мозаични анеуплоидии кои водат до разновидни фенотипски абнормалности и предизпозиција за...
