Синдром на катарактра микрокорнеа

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на катарактра микрокорнеа се карактеризира со вродена катаракта и микрокорнеа без други системски аномалии или дисморфизам.

Делумна дуплицкација на долгиот крак на хромозомот Х

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Редок мукозен лихен планус

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Хипер ИгМ синдром без подложност на опортунистички инфекции

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Автосомно рецесивна прогресивна надворешна офталмоплегија

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Недостаток на пируват дехидрогеназа Е3

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на пируват дехидрогеназа Е3 е доста редок поттип на недостаток на пируват дехидрогеназа (ПДХД) кој се карактеризира со лактатна ацидоза од ран почеток и заостанатост во развој, невролошки дисфункции или болест на црниот...