by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на Бета – кетохиолаза (Т2) е ретка органска ацидурија која го зафаќа метаболизмот на кетонското тело и катаболизмот на изолеукинот. Се карактеризира со интермитентни кетоацидотични епизоди, поврзани со повраќање, диспнеја, тахипноеја, хипотонија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Атрогрипозис мултиплекс конгенита – синдром на лице на свиркач е екстремно редок тип на артогрипозис мултиплекс конгенита. Се карактеризира со комбинација на повеќе зглобни контрактури со ограничено движење, микростомија со појава на усни како при свиркање што...
