FRAXF синдром

FRAXF синдром првично е идентификуван кај семејство со застој во развој и проширено повторување на CCG на кревкото место осетливо на фолат FRAXF. Откако првично е опишан, FRAXF се поврзува со голем број на манифестации, но не е утврден јасен...

Наследна растечка спастична парализа со инфантилен почеток

Наследна растечка спастична парализа со инфантилен почеток е многу ретка болест на моторните неврони, која се карактеризира со тешка спастичност на долните екстремитети во ран живот, прогресија на спастичноста во горните екстремитети во доцно детство и...

Зголемена париетална форамина

Зголемена париетална форамина (ЕПФ) е дефект во развојот, што се карактеризира со променливи дефекти на интрамембранозно окоскување на париеталните коски, коешто е или асимптоматско, симптоматско (главоболки, гадење, повраќање, интелектуална попреченост) или поврзано...