Дистална миотилинопатија

Дистална миотилинопатија е ретка миофибрилна миопатија со доцен почеток. Се карактеризира со слабост на дистални мускули поврзани со периферна невропатија и хипорефлексија. Амбулацијата може да се загуби во рок од неколку...

Колобом на макулата

Колобом на макулата е редок, несиндромски развоен дефект на окото и се карактеризира со добро диференцирани, овални или заоблени, обично еднострани, атрофични лезии со различна големина и се појавуваат на рудиментирана или отсутна ретина, хороид и склера, лоцирани на...