Дистална миотилинопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дистална миотилинопатија е ретка миофибрилна миопатија со доцен почеток. Се карактеризира со слабост на дистални мускули поврзани со периферна невропатија и хипорефлексија. Амбулацијата може да се загуби во рок од неколку...

Колобом на макулата

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Колобом на макулата е редок, несиндромски развоен дефект на окото и се карактеризира со добро диференцирани, овални или заоблени, обично еднострани, атрофични лезии со различна големина и се појавуваат на рудиментирана или отсутна ретина, хороид и склера, лоцирани на...

Сењор – Бојхис синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бојхис синдром се состои од поврзаност на конгенитален нефронофтизис кој води до ренален застој, и хепатична фиброза. Опишан е кај 5 членови на едно семејтсво, од кои 2 починале од ренален застој. Поврзаноста на Бојхис синдром со тапеторетинална дегенерација и...