Синдром на енцефалопатија – хипертрофична кардиомиопатија – ренална тубуларна болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на енцефалопатија – хипертрофична кардиомиопатија – ренална тубуларна болест е ретка митохондријална болест со дефект на коензим Q10 биосинтезата, кој се манифестира со широк спектар на знаци и симптоми што може да вклучат: неонатална лактатна...

Поточки – Шафер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Поточки – Шафер синдром се карактеризира со повеќекратни егзостози (формирање на нова коска-израсток на површината на веќе постоечка коска), париетална форамина (париеталниот форамен е отвор за париеталната емисарна вена, која се влева во супериорниот сагитален...