Крвен синдром ВТ на екстремитети

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Крвен синдром ВТ на екстремитети се карактеризира со хематолошки аномалии (Фанкони анемија, леукемија и лимфом) кои често се појавуваат во детството. Присутни се и аномалии на раце и нозе: бифидни или хипопластични палци, кожна синдактилија и улнарни и радијални...

Полидактилија на трифалангеален палец

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Полидактилија на трифалангеален палец е форма на полидактилија на прсти, синдром на малформација на екстремитети, кој се карактеризира со присуство на обично спротивен трифалангеален палец со или без додатно дуплирање на една или повеќе скелетни компонентни на...

Бета-пропелер протеин поврзана невродегенерација

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бета-пропелер протеин поврзана невродегенерација, позната и како статичка енцефалопатија во детство со невродегенрација во зрело доба, е редок облик на невродегенерација со акумулација на железо во мозокот, карактеризирано со одложување на почетокот и со понатамошна...