Недостаток на хипоксантин – гуанин фосфорибосилтрансфераза

Недостаток на хипоксантин – гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ) е наследно пореметување на метаболизмот на пурин, поврзано со прекумерно производство на урична киселина и континуиран спектар на невролошки манифестации зависно од степенот на ензимски...

Трихофоликулом

Трихофоликулом е редок бениген фоликуларен хамартом кој се развива примарно на лицето на возрасни луѓе, со одредена склоност кон задниот дел од носот, но и на вратот и скалпот. Се појавува како самостоен хемисферичен јазол обоен како месо, и со централна пора или црна...

Аритмогенска десна вентрикуларна кардиомиопатија

Аритмогенска десна вентрикуларна кардиомиопатија (АРВЦ) е болест на срцевиот мускул што се состои од прогресивна дистрофија на десниот вентрикуларен миокардиум со фибро-масна замена и вентрикуларна дилатација, што клинички се карактеризира со вентрикуларни аритмии и...