Помошен панкреас

Помошен панкреас е асимптоматска ембриопатија која се карактеризира со присуството на панкреатско ткиво на други места на телото, како што се педикулот на слезината, гонадалниот педикул, цревна мезентерија, ѕидот на дуоденумот, горниот јејунум, или поретко,...

Олигодонција

Олигодонција е ретка развојна дентална аномалија кај луѓето која се карактеризира со отсуство на 6 или повеќе заби.

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Е

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас тип 2Е (ЛГМД2Е) е подтип на автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети-рамено карличен појас, која се карактеризира со почеток во детство или адолесценција со прогресивна...

Синдром на низок раст-пајажинест врат-срцева болест

Синдром на низок раст-пајажинест врат-срцева болест се карактеризира со низок раст, интелектуален дефицит, фацијален дисморфизам, краток пајажинест врат, кожни промени и конгенитални срцеви дефекти. Пријавен е кај 4 арапски бедуински браќа и сестри родени од...