Мегацистис-мегауретер синдром

Мегацистис-мегауретер синдром е малформација на уринарниот тракт која се карактеризира со присуство на масивен неопструктивен везиокоуретерален рефлукс и мазен мочен меур со голем капацитет и со танки ѕидови поради континуирано рециклирање на рефлуксирана урина. Со...

3q29 микроделеција синдром

3q29 микроделеција синдром е синдром на повторлива субтеломериска делеција со променливи клинички појави вклучувајќи и интелектуален дефицит и дисморфни...

Синдром на дијафизеална медуларна стеноза – малигнитет на коски

Дијафизеална медуларна стеноза со малигнен фиброзен хистиоцитом е многу ретка автосомно доминантна дисплазија на коските / синдром на рак клинички карактеризиран со инфаркции на коските, абнормални кортикални израстоци, патолошки фрактури, и развој на сарком на...