DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ

DPAGT1-CDG / ДПАГТ1-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-врзана гликосилација. Се карактеризира со хипотонија, неминливи напади, застој во развој, микроцефалија и сериозна фетална хипокинезија. Дополнителни карактеристики кои се забележуваат се апнеа и...

Синдром на комплексна регионална болка, тип 2

Синдром на комплексна регионална болка, тип 2 (ЦРПС2), или каузалгија, е форма на синдром на комплексна регионална болка која се развива после оштетување на периферните нерви. Се карактеризира со спонтана болка, алодинија и хипералгезија, и не мора да е ограничена на...

Брук – Шпиглер синдром

Брук – Шпиглер синдром (БСС) е синдром на наследена предиспозиција, кој се карактеризира со туморни израстоци на кожата, воглавно вилиндроми, спираденоми и трихоепителиоми. Мал број на пациентите може да добијат и неоплазми на мали и големи плункови жледи,...