Синдром на енцефалопатија – хипертрофична кардиомиопатија – ренална тубуларна болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на енцефалопатија – хипертрофична кардиомиопатија – ренална тубуларна болест е ретка митохондријална болест со дефект на коензим Q10 биосинтезата, кој се манифестира со широк спектар на знаци и симптоми што може да вклучат: неонатална лактатна...

Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинирана имунодефициенција поради недостаток на ДОЦК 8 (Дедикатор на цитокенеза протеин 8), е форма на Т и Б клеточна имунодефициенција која се карактеризира со повторливи кожни вирални инфекции, подложност на рак и покачени серумски нивоа на имуноглобулин Е...

Акромегалија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акромегалија е стекнато пореметување кое е поврзано со прекумерно производство на хормон за раст и се карактеризира со прогресивно соматично изобличување (воглавно на лицето и екстремитетите) и системски...