Нокардиоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Нокардиозата може да е локална (кожа, бели дробови, мозок) или дисеминирана (целото тело), акутна, субакутна, или хронична бактериска инфекција.

Недостаток на дихридроптеридин редуктаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на дихридроптеридин редуктаза (ДХПР) е сериозна форма на хиперфенилаланинемија (ХПА) поради нарушена регенерација на тетрахидробиоптерин (БХ4), што води до намалени нивоа на невротрансмитери (допамин, серотонин) и фолати во цереброспиналната течност, и...

Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија е екстремно ретка болест на митохондријалниот респираторен ланец, која води до невродегенеративно нарушување. Се карактеризира со психомоторен застој, хипотонија, арефлексија, мускулна слабост и губење на мускулите кај...