Менделијанска подложност на микобактериски болести поради комплетен недостаток на IL12RB1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Менделијанска подложност на микобактериски болести (МСМД) поради комплетен недостаток на интерлеукин -12 рецептор на субединица бета-1 IL12RB1 е генетска варијанта на МСМД која се карактеризира со благи инфекции од бацилот Калмет-Герин (Calmette-Guerin) (БЦГ) и...

X-врзана сидеробластна анемија и атаксија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

X-врзана сидеробластна анемија и атаксија е ретка синдромска, наследна форма на сидеробластна анемија која се карактеризира со блага до умерена анемија (со хипохромија и микроцитоза) и ран почеток на непрогресивна или бавно прогресивна спиноцеребеларна...

Болест на хемоглобинот Ц

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на хемоглобинот Ц (ХбЦ) е хемоглобинопатија која се карактеризира со производство на абнормална варијанта на хемоглобин, познат како хемоглобин Ц, со или без благи клинички симптоми (хемолитичка...